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<p>在《自然醫(yī)學》雜志上發(fā)表的兩項突破性研究中，人工智能和臨床研究人員組成的跨學科團隊表明，通過將可穿戴技術收集的人體運動數(shù)據(jù)與強大的新型醫(yī)療人工智能技術相結合，他們能夠識別清晰的運動模式，預測未來的疾病進展，并顯著提高兩種截然不同的罕見疾病弗里德賴希共濟失調(FA)和杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)的臨床試驗效率。</p> <p>&nbsp;</p> <p>跟蹤DMD和FA的進展通常是通過臨床環(huán)境中的密集測試來完成的。這些論文提供了更精確的評估，也提高了收集數(shù)據(jù)的準確性和客觀性。</p> <p>&nbsp;</p> <p>FA和DMD是罕見的退行性遺傳疾病，影響運動，最終導致癱瘓。目前還沒有治愈這兩種疾病的方法，但研究人員希望這些結果將大大加快尋找新的治療方法的速度。</p> <p>&nbsp;</p> <p>研究人員估計，與目前的方法相比，使用這些疾病標志物意味著開發(fā)新藥所需的患者數(shù)量顯著減少。這對于很難找到合適患者的罕見疾病尤為重要。</p> <p>&nbsp;</p> <p>科學家們希望，除了在臨床試驗中使用該技術監(jiān)測患者外，未來還可以用于監(jiān)測或診斷一系列影響運動行為的常見疾病，如癡呆、中風和矯形疾病。</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong><span class="h1">運動指紋-審判的細節(jié)</span></strong></p> <p><br />在FA的研究中，來自倫敦大學學院共濟失調中心、倫敦大學學院皇后廣場神經(jīng)學研究所和倫敦帝國理工學院的團隊與患者合作，以確定關鍵的運動模式并預測疾病的遺傳標記。他們能夠管理一個評定量表來確定共濟失調SARA的殘疾水平，并在9名FA患者和匹配的對照組中進行行走、手/手臂運動(SCAFI)等功能評估。然后將這些經(jīng)過驗證的臨床評估結果與在相同患者和對照組上使用新技術獲得的結果進行比較。后者在預測疾病進展方面表現(xiàn)出更高的敏感性。</p> <p>&nbsp;</p> <p>FA是最常見的遺傳性共濟失調，是由一種叫做frataxin的蛋白質由于基因突變而減少引起的。這種突變&ldquo;關閉&rdquo;了可以降低患者體內蛋白水平的基因。使用這種新的AI技術，該團隊能夠使用運動數(shù)據(jù)準確預測每個患者不同的手足蛋白水平，而不需要采集生物樣本。SARA和SCAFI這兩種標準的臨床評估均未能預測患者的纖溶蛋白。</p> <p>&nbsp;</p> <p>在以DMD為重點的研究中，倫敦大學學院大奧蒙德街兒童健康研究所(UCL GOS ICH)、帝國理工學院和大奧蒙德街醫(yī)院的研究人員和臨床醫(yī)生在21名DMD兒童和17名年齡匹配的健康對照組中試用了身體穿著的傳感器套裝。孩子們戴著傳感器進行標準的臨床評估(如6分鐘步行測試)，并進行日常活動，如吃午飯或玩耍。</p> <p>&nbsp;</p> <p>在這兩項研究中，來自傳感器的所有數(shù)據(jù)都被收集起來，并輸入人工智能技術，以創(chuàng)建個人化身并分析動作。這個龐大的數(shù)據(jù)集和強大的計算工具使研究人員能夠定義在患有DMD的兒童和患有FA的成年人中看到的關鍵運動指紋，這些指紋在對照組中是不同的。這些基于人工智能的運動模式在DMD或FA中都沒有被臨床描述過。</p> <p>&nbsp;</p> <p>科學家們還發(fā)現(xiàn)，與目前的金標準評估相比，這種新的人工智能技術還可以顯著改善對個體患者疾病在六個月內如何發(fā)展的預測。如此精確的預測可以更有效地進行臨床試驗，使患者能夠更快地獲得新的治療方法，也有助于更精確地給藥。</p> <p>&nbsp;</p> <p>聯(lián)合作者Paola Giunti教授是倫敦大學學院共濟失調中心、皇后廣場神經(jīng)病學研究所的負責人，也是倫敦大學lh國立神經(jīng)病學和神經(jīng)外科醫(yī)院的名譽顧問，他說:&ldquo;我們對這個項目的結果感到興奮，它表明人工智能方法在捕捉弗里德里希共濟失調這種罕見疾病的進展方面肯定是更優(yōu)秀的。有了這種新方法，我們可以徹底改變新藥的臨床試驗設計，并以以前的方法所不知道的準確性監(jiān)測現(xiàn)有藥物的效果。</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;在倫敦大學學院共濟失調中心皇后廣場神經(jīng)病學研究所，大量的FA患者在臨床和基因方面都有很好的特征，加上我們對臨床方案的重要投入，使該項目成為可能。我們也感謝所有參與這個項目的患者。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>倫敦大學學院共濟失調中心、倫敦大學學院皇后廣場神經(jīng)學研究所的Suran Nethisinghe博士說;&ldquo;我很高興能參與這項令人興奮的研究，為此我描述了導致患者弗里德賴希共濟失調的基因突變(GAA重復擴增)和疾病修飾劑。這是一種非常罕見的情況，但共濟失調中心參與了一項臨床自然史研究，并對300多名患者進行了基因表征，這使我們能夠選擇一組非常同質的門診患者來驗證傳感器和人工智能工具。這對研究的成功至關重要，這將對未來的臨床試驗產(chǎn)生巨大影響。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>DMD研究的聯(lián)合第一作者和FA研究的共同作者，UCL GOS ICH的名譽臨床講師Valeria Ricotti博士說:&ldquo;研究罕見疾病的成本更高，在后勤上具有挑戰(zhàn)性，這意味著患者錯過了潛在的新治療方法。提高臨床試驗的效率給了我們希望，我們可以成功測試更多的治療方法。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>兩項研究的共同作者、倫敦大學學院(UCL) GOS ICH發(fā)育神經(jīng)科學教授、NIHR大奧蒙德街生物醫(yī)學研究中心(NIHR GOSH BRC)主任Thomas Voit教授說:&ldquo;這些研究表明，創(chuàng)新技術可以顯著改善我們日常研究疾病的方式。這種影響，加上專業(yè)的臨床知識，不僅將提高臨床試驗的效率，而且有可能轉化為影響運動的各種各樣的疾病。多虧了跨研究機構、醫(yī)院、臨床專業(yè)以及與敬業(yè)的患者和家庭的合作，我們才能開始解決罕見病研究面臨的挑戰(zhàn)性問題。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong><span class="h1">在未來的臨床試驗中使用較少的數(shù)字</span></strong></p> <p>&nbsp;</p> <p>這項新技術可以幫助研究人員更快、更準確地進行影響運動的臨床試驗。在DMD研究中，研究人員表明，這項新技術可以將檢測新療法是否有效所需的兒童數(shù)量減少到現(xiàn)有方法所需兒童數(shù)量的四分之一。</p> <p>&nbsp;</p> <p>同樣，在FA研究中，研究人員表明，他們可以在10名患者而不是160多名患者中達到同樣的精度。這種人工智能技術在研究罕見疾病時尤其強大，因為患者群體較少。此外，該技術允許研究患者在改變生活的疾病事件，如失去下床活動，而目前的臨床試驗的目標是下床或非下床患者隊列。</p> <p>&nbsp;</p> <p>這兩篇論文的高級通訊作者，來自倫敦帝國理工學院生物工程和計算機系的Aldo Faisal教授，也是UKRI醫(yī)療保健人工智能博士培訓中心的主任，他說:&ldquo;我們的方法從一個人的全身運動中收集了大量的數(shù)據(jù)，比任何神經(jīng)學家都要精確或有時間觀察病人。我們的人工智能技術建立了患者的數(shù)字雙胞胎，使我們能夠對單個患者的疾病將如何發(fā)展做出前所未有的精確預測。我們相信，同樣的人工智能技術在兩種截然不同的疾病中發(fā)揮作用，表明它有多大的前景，可以應用于許多疾病，并幫助我們更快、更便宜、更精確地開發(fā)出更多疾病的治療方法。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>兩項研究的共同作者、來自倫敦醫(yī)學科學院和帝國理工學院腦科學學院的理查德&middot;費斯滕斯坦教授說:&ldquo;患者和家屬通常想知道他們的疾病是如何進展的，結合人工智能的動作捕捉技術可以幫助提供這一信息。我們希望這項研究有可能改變罕見運動障礙的臨床試驗，并改善對高于人類表現(xiàn)水平的患者的診斷和監(jiān)測。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>這兩篇論文強調了研究人員和專業(yè)知識在人工智能技術、工程、遺傳學和臨床專業(yè)領域的合作。這些研究人員包括倫敦大學學院神經(jīng)學皇后廣場研究所的失調中心、倫敦大學學院大奧蒙德街兒童健康研究所、NIHR大奧蒙德街醫(yī)院生物醫(yī)學研究中心(NIHR GOSH BRC)、國立神經(jīng)病學和神經(jīng)外科醫(yī)院(UCLH)、大奧蒙德街醫(yī)院、生物工程系、計算系和帝國理工學院人工智能醫(yī)療中心的研究人員。倫敦醫(yī)學科學研究所(MRC LMS)、德國拜羅伊特大學和意大利羅馬的Gemelli醫(yī)院。</p> <p>&nbsp;</p> <blockquote> <p>注：本文由院校官方新聞直譯，僅供參考，不代表指南者留學態(tài)度觀點。</p> </blockquote>